思覺失調症大多在成年初期發病,但有8%的患者18歲前就出現妄想、幻覺或認知功能受損等核心症狀,臨床被稱作早發型思覺失調症,不僅有較高的遺傳負荷、症狀較為嚴重,對抗精神病藥物的反應較差,國家衛生研究院著手研究有了新發現。
國家衛生研究院神經及精神醫學研究中心博士後研究員任雅文:「那這GeRS的話,它主要是利用病人的DNA變異的訊息,那結合外部大型國際組織上,已經利用大腦的樣本去做的表現量資料文庫去做比對,我們採納兩個台灣的獨立思覺失調症世代,那分別是來自多發型家庭和單發型家庭,那採用這兩個不同的世代,也可以代表的是它是不同的遺傳負荷的樣本。」
其中包含58個基因的模組10與早發型思覺失調症關聯最顯著,不僅與兩個獨立家族世代中呈現一致性,模組10的基因表現風險分數每增加一個標準差,早發型思覺失調症的調整後勝算比為1.32倍,進一步分析也找到四個關鍵基因,被視為是潛在的樞紐基因。
國家衛生研究院副院長陳為堅:「早發病中斷他(患者)的功能,然後呢這個症狀又嚴重,加上藥物反應不好,所以他整個這個受到的他本能跟他的家庭在這方面常常會有很大的負擔。」
國立台灣大學醫學院精神科副教授劉智民:「這些作用機制的一個調整跟改變,是不是有可有一些新的藥物的發展,可以讓這一群所謂的早發型的思覺失調症得到更完善更個人化的治療。」
倘若未來進一步證實思覺失調症與神經發育早期的基因調控異常有關,治療策略就不只針對神經傳導物質,還能從更上游的基因調控機制探索、為新藥研發提供新的方向,也替患者帶來更多治療可能。
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